2026年2月28日是第19届国际罕见病日，主题“不止罕见”道出了无数罕见病家庭背后的漫长挣扎与隐秘希望。就在这个日子前夕，一份来自湖南的感谢信寄抵广东省脐血库，随信而来的，还有一份由6岁男孩浩浩亲手制作的小礼物。信中流淌的，是一个IPEX综合征家庭从五年煎熬、两次希望落空，到最终通过脐带血干细胞移植重获新生的真实故事。这种发病率不足百万分之一的罕见免疫缺陷病，因2025年诺贝尔生理学或医学奖而走入公众视野，而浩浩的经历，则让脐带血这一“生命种子”在罕见病治疗中的价值，变得更加具体而温暖。
从“毛病不断”到确诊IPEX
浩浩的皮肤自婴儿期便问题不断。八个月大时出现反复湿疹，持续性特异性皮炎，夜间瘙痒难耐，会挠出血，孩子从小就睡不好，大人为了给孩子摸拍基本都坐着睡。浩浩妈妈回忆：“皮肤状态在1到3岁都非常严重。”免疫力低下导致反复呼吸道感染，“只要一招风就是肺炎，一住院就是十天半个月。”此外，浩浩还常无故腹泻，医生诊断为炎症性肠病，这也是IPEX的典型表现之一。
直到4岁，使用特效药后皮肤症状才有所缓解。但不到一年，新的问题接踵而至——身体机能跟不上，最明显的是头发开始脱落。2025年暑假，浩浩出现膝盖疼痛，检查出了关节炎。医生表示，这都是原发病的延续。浩浩妈妈坦言：“他这个病，你不处理就会不停地冒出各种各样的小毛病，一直没断过。”
两次移植希望落空后迎来转机
浩浩一岁多时，父母曾带他赴上海就诊。当时，他们了解到国内几乎没有IPEX移植成功的先例，看到的都是美国的案例，因为害怕不敢做移植的尝试。“当时医院给我的信息也不太好，只是说基因检测出了这个问题，但还没有危及生命的情形。我们想着移植风险太大，就先缓一缓。”虽然一缓就是四年，但父母从未放下心，一直在了解国内关于IPEX救治的最新进展，也时刻关注着孩子身体的状况。
2025年暑假，5岁的浩浩出现新的并发症。经过前期长时间的了解和查询，父母慕名前往复旦大学附属儿科医院。在血液科副主任医师钱晓文及医疗团队评估后，他们终于下定决心，让浩浩接受移植治疗。钱晓文主任表示，“对于IPEX综合征患者，尽早实施造血干细胞移植是当前主要的根治手段。”随后，医院通知已找到两位匹配的外周血捐献者，全家欣喜不已。“但从7月等到11月，足足五个月，超过了之前说的时间，我就知道那边出状况了。”浩浩妈妈说，“我老公起初不敢告诉我，我大概也猜到了——捐献者体检后可能担心对自己身体有影响，就放弃了。”等待的日子格外煎熬。直至12月，医院通过全国配型，在广东省脐血库找到了合适配型的脐带血。“当时医院跟我们讲配到的时候，第二周我们就带着孩子去了。”
钱晓文主任介绍，复旦大学附属儿科医院作为全国领先开展IPEX移植的医院，不仅移植技术成熟，还拥有消化科、内分泌科等国家重点学科及ICU国家重点专科，形成强大的多学科支持团队。团队目前已完成11例IPEX移植，“最小的一个患者，新生儿期就起病，影响内分泌，出现新生儿高血糖，从出生就用胰岛素，移植后糖尿病也好了。”
重生：移植后患儿身心大大改善
自2024年12月浩浩接受脐带血移植，至今已过去一年零两个月。“移植前出现的膝关节痛，移植后也消失了，湿疹也没有了，还有头发、指甲慢慢长出来，我们当时特别高兴。”妈妈表示，恢复确实需要一个过程，目前孩子整体恢复得很顺利。“孩子移植半年左右基本就停药了。去年10月、11月开始正常外出玩耍、去餐厅吃饭。还不到一年，我们就已经步入正常生活的状态。过完年，浩浩就可以上幼儿园了。”
孩子康复的同时，压在父母心头多年的巨石也终于卸下。“他爸爸因为孩子移植好了，胖了好多斤。这种压力一下子松掉，是不言而喻的。我们面对的压力不止这一个，但这个压力是目前人生中最大的。孩子能好起来，我们感觉整个人确实不一样了。以前一直觉得是负重前行。”
浩浩妈妈表示，“因为这是我们第一个孩子，我和爸爸身体都挺健康，从没想过这些问题，当时就没去存脐血。但如果再生一个小孩，我们一定会去存脐血。因为受益之后，你就知道，脐带血的能量有多大。”钱晓文主任也从专业角度印证：“脐带血的优点是植入后恢复较好，有利于免疫重建、移植物抗宿主病发生风险低等，可以较早停用抗排异药。早停药，对免疫缺陷病的孩子来说，恢复也会更快。”
浩浩妈妈希望更多人意识到脐血的价值。“以前只听过可以存脐血，但不知道它到底有什么用。现在知道了，一个你从未谋面的人，他的一个决定，可以改变另一个孩子的一生。”她在信中也表达了对捐献者的深切感激：“能在人生如此重要的时刻，有你们的帮助，我们真的、真的特别幸运。”
截至2026年1月31日，广东省脐血库累计出库脐血6805例，救助患者4650人；其中，135例脐血用于免疫缺陷病治疗。2025年的诺贝尔奖，让IPEX综合征走进公众视野，但对浩浩一家来说，那束光早已照进现实——它来自复旦大学附属儿科医院的一间移植病房，来自广东省脐血库的一份“生命种子”，更来自一个素未谋面的捐献者的善意。
采写：南都N视频记者 王道斌 通讯员 彭衍芬
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